병리학 이야기18 발육이상 질환들 단일 유전자 질환 단일 유전자 질환은 다음 네 가지 중 하나에 의해 유전된다. 즉, 상염색체 열성 유전, 상염색체 우성유전, 반성 열성 유전 및 반성 우성유전이 바로 그것이다. 이들 중 상염색체 질환이 가장 많으며 그중에서 열성질환의 대부분이 불완전한 표현율을 보이게 되며 또 많은 경우에서 부분적으로 표현된다. 대부분의 유전질환은 희귀하며, 총체적으로 보면 대부분의 가족들이 어느 정도 다발인자성 유전질환에 의한 영향을 받고 있으며, 또한 단일 유전자 질환의 구성원을 보유할 수도 있다. 우성 유전자가 완전한 표현율을 보일 때는 쉽게 인지할 수가 있는데, 그 이유는 질환의 존재가 그런 유전자를 갖고 있는 사람에게서 확인되고 또한 각 세대를 통해 추적할 수 있기 때문이다. 열성 유전질환은 일반적으로 산발적으로.. 2022. 8. 13. 유전병, 염색체 질환 및 선청성 기형 구조와 기능 하나의 성숙한 인체가 발육되기까지는 약 18년이 걸리는데, 이것을 각 기간별로 수정(fertilization), 배아기(embryonic period), 태아기(fetal period), 주산기(perinatal period), 유아기(infancy), 아동기(childhood), 청년기(adolescence)로 나눌 수 있다. 수정은 각기 23개의 염색체를 갖고 있는 정자와 난자가 결합하여 역사적인 인체를 창조하는 시발인 것이다. 이후 발달 과정을 조정할 유전정보는 염색체들이 갖고 있어서 인간의 질병 가운데 상당수가 수정될 난자와 정자의 유전적 이상으로 발생한다. 정상 성숙 인체의 개개의 세포는 46개의 염색체를 가지고 있는데 유사분열을 통하여 이들 세포는 각기 46개의 염색체를 가진 2개.. 2022. 8. 13. 악성종양의 경과 및 치료 악성종양의 경과 각각의 악성종양은 그들 자신의 특유한 행동 양상을 보이고 있다. 예를 들면, 어떤 악성종양은 어떤 장기에 전이를 잘하고 일정 기간 동안 환자와 공생한다. 흔히 말하는 암에 대한 5년 또는 10년 생존율이란 특정암을 가진 환자 집단이 초진 후 5년 또는 10년간 살아남을 수 있는 백분율을 뜻한다. 악성종양을 가진 말기 환자는 활동을 하지 않음으로써 폐의 분비물 제거가 안되어 세균의 증식을 일으키고 폐렴이 발생한다. 말기 환자에서 비뇨기계통의 감염도 흔히 볼 수 있다. 감염의 초발 부위가 어디이든 결국 균혈증으로 발전된다. 말기 감염의 유발인자는 앞에서 언급한 면 역 및 백혈구 결손, 비활동, 체내 통로의 폐쇄 및 악액질에 의한 일반적인 허약 등이다. 많은 암환자에 있어서 악액질 자체가 사망.. 2022. 8. 12. 암의 원인 암은 여러 가지 여건하에서 발생하는데, 이는 암 발생에 한 가지 인자가 관여함을 의미한다. 앞에서 지적했듯이 종양은 일반적으로 유전적으로 변모된 1개의 세포에서 기원한다고 생각된다. 이들 세포는 계속 분열하여 하나의 변모된 세포 집단을 형성하고, 보다 더 변모되어서 새로운 동일 세포 집단을 만들게 된다. 돌연변이된 세포를 암으로 변형시키는 물질들은 세포를 돌연변이시킨 물질과는 다른 것으로 추측된다. 새로운 동일 세포 집단이 기존의 세포 집단보다 빠르게 세포분열을 한다면 앞질러 자라게 될 것이다. 일반적으로 정상세포의 성질로부터 보다 더 이탈하면 할수록 그 세포는 보다 더 급속히 성장하게 된다. 즉 분화가 나쁜 세포는 더욱 침윤성이 강하고 전이도 잘하게 된다. 암의 예방은 고유의 유전적인 변화나 돌연변이된.. 2022. 8. 12. 이전 1 2 3 4 5 다음