발육이상 질환들

단일 유전자 질환

 단일 유전자 질환은 다음 네 가지 중 하나에 의해 유전된다. 즉, 상염색체 열성 유전, 상염색체 우성유전, 반성 열성 유전 및 반성 우성유전이 바로 그것이다. 이들 중 상염색체 질환이 가장 많으며 그중에서 열성질환의 대부분이 불완전한 표현율을 보이게 되며 또 많은 경우에서 부분적으로 표현된다. 대부분의 유전질환은 희귀하며, 총체적으로 보면 대부분의 가족들이 어느 정도 다발인자성 유전질환에 의한 영향을 받고 있으며, 또한 단일 유전자 질환의 구성원을 보유할 수도 있다. 

 우성 유전자가 완전한 표현율을 보일 때는 쉽게 인지할 수가 있는데, 그 이유는 질환의 존재가 그런 유전자를 갖고 있는 사람에게서 확인되고 또한 각 세대를 통해 추적할 수 있기 때문이다. 

 열성 유전질환은 일반적으로 산발적으로 발생하며, 발생 시 자손의 약 1/4에서 발견된다. 이런 경우의 가족력은 열성 유전자가 집단 중에서 아주 높은 발생률을 가지고 있거나 친족 간의 결혼(근친결혼)이 있거나 아니면 일반적으로 가족력이 확실하지 않다. 

 반성 열성질환은 각 세대에서 나타날 수 있는데, X염색체에 비정상적인 유전자를 갖고 있는 여성에서는 질환이 나타나지 않지만 남성에서는 질병이 나타난다. 

 열성질환은 2명의 보인자가 부부로 만날 때까지 비정상적인 유전자가 수세대를 걸쳐 내려오기 때문에 통제하기가 매우 어렵다. 그러나 우성 질환은 돌연변이의 결과로써 나타나기 때문에 심각한 경우 환자가 생식을 할 수 없어 다음 세대로 전달이 안 된다. 

 

다발성 유전자 질환 

이런 질환은 유전 양상이 확실치 않고, 비슷한 질환들이 유전이 아닌 다른 기전에 의해서도 발생할 수 있기 때문에 확인하기가 매우 곤란한데, 당뇨병이 그 좋은 예이다. 당뇨병은 예측할 수 없는 방식으로 가족들에게서 나타나며 어떤 경우에는 췌장의 손상과 같은 비유전적인 원인으로 나타나기도 한다. 열순과 다낭포신 같은 선천성 기형은 가계 내에서 발생하는 확실한 경향이 있기 때문에 유전적인 것으로 확립되었다. 동맥경화성심장질환, 고혈압 및 암 등은 많은 유발인자 중 비정상적인 유전자가 개입되기도 하는 다인성 질환이 좀 더 넓은 범주에 속하는 질환들이다. 부수적으로 지능 발육지연의 80%는 유전적으로 발생한다고 생각된다. 

 

염색체 질환

 상염색체 질환의 대부분은 너무 심각해서 배아발달이 안되고 유산되며 임신 첫 3개월간에 발생하는 자연유산의 약 1/3을 차지한다. 상염색체질환 중 출생 시 생존할 수 있는 경우로는 Down증후군(21번 상염색체증 또는 몽고증)이 가장 흔하며 그 이외에는 흔히 생후 수개월내에 사망하는 심한 기형증이다.  이에 비해 성염색체수의 이상은 비교적 경미한 기형을 동반하기 때문에 사춘기까지 발견되지 않다가 2차 성징이 이상하다고 해서 발견된다. 

 유전질환들의 총체적인 빈도를 파악하기는 매우 어려운데 그 이유는 다양한 출현 시기와 다양한 환경인자들의 영향 때문이다.

 

배아 기형

통계적으로 신생아의 약 2%는 심각한 선천성 기형을 갖고 태어나며 이런 배아 기형의 약 반수는 염색체질환이나 다발성유전자 질환에 기인한다. 그 이외의 대부분은 원인을 알 수 없으며, 임신초기에 산모의 풍진감염이 배아기형의 원인임은 잘 알려진 사실이다. 이때 주고 관찰되는 기형은 선천성심장질환으로서 심장외과의들은 이런 결손으 ㅣ몇가지를 성공적으로 복수시킬 수 있다. 두번째로 많은 것은 신장 및 요관의 이상으로 발견이 늦어져서 성인에서, 혹은 사망 후 부검시 우연히 발견된다. 위장관 계통의 이상은 대부분 성공적으로 치료된다. 중추신경계의 기형은 흔히 심각하고 치유될 수가 없다. 배아기형의 약 15%는 다발성으로 발생하며 여러 기관들을 침범한다.

 

 태아기 질환

 태아기의 질환들은 다른 발달장애보다 비교적 드물게 나타나며 가장 중요한 것이 태아 적아구증(erythroblastosis fetalis)으로 이는 태아의 적혈구에 대한 모체의 항체 형성으로 일어난다. 이 질환은 모체가 Rh 음성 적혈구를 가지고 있고 태아가 Rh 양성 적혈구를 가지고 있을 때 일어나므로 모든 여성은 초임시 Rh형에 대한 검사를 반드시 해야 한다. 태아에서 매독(syphilis)은 흔하지 않지만 만약 모체가 임신 중기 이전에 치료를 받는다면 완전히 예방할 수 있다. 따라서 모든 임산부는 선천성 매독을 예방하기 위해서 임신 초기에 매독검사를 꼭 받아야 한다. 

 

 주산기 질환

 미숙아와 뇌성마비가 주산기에 발생하는 주된 두 가지 질환이다. 신생아의 약 10%가 정상보다 체중이 낮은 미숙한 상태로 태어나는데, 이때 주된 문제들은 뇌손상 및 폐의 미숙 때문에 생기는 초자막질병이다. 이때 만약 뇌손상이 없다면 정상적인 삶을 영위할 수 있다. 주산기의 뇌손상은 흔히 뇌성마비로 나타나는데 이는 지적 발육지연이 동반되거나 또는 동반되지 않은 가운데 나타나는 근육의 협조 운동 이상이 특징이다.

 

유아기 질환

 발육기와 특별히 밀접한 관계가 있는 유아기의 주된 문제점들은 감염과 영양장애 등이다. 모체로부터 획득한 항체는 약 6개월간 유아를 감염으로부터 보호하지만 이 시기가 지나면 유아는 감염을 경험하게 되므로 감염인자에 대항할 항체를 만들어내도록 면역시켜야 한다. 가장 흔한 영양장애는 충분한 철분을 섭취하지 못하는 것으로 이는 아이들이 우유나 관일 등을 먹지만 육류와 같은 철분이 풍부한 음식을 먹지 못하기 때문이다.

 

아동기와 청년기 질환

이 시기에는 발육장애와 관계된 문제는 거의 없고 사고와 감염 등이 주종을 이루게 되며, 변성(degenerations)과 종양 등은 드물다.