염색체 질환, 배아 기형, 태아기 질환

염색체 질환

 염색체 질환은 흔히 의심되다가 핵형 분성(karyotyping)과 구강점막 도말 표본검사에 의해 진단된다. 그러나 핵형분석은 검사료가 너무 고가이며 오직 몇 군데 큰 기관에서만 수행되고 있다. 

 주요 질환으로 Down증후군, Klinefelter 증후군 및 Turner 증후군이 가장 흔하다.

 Down증후군은 신생아 1,000명당 1명 꼴로 발생하는데 지능 저하가 수반되며 특징적인 인상을 보여준다. 대부분은 어릴 때 사망하며 몇 명만이 성인이 될 때까지 생존하는데 가정이나 특정 기관에서의 관리보호를 필요로 한다. 발생률은 산모의 나이가 35세가 지나면서 급격히 증가한다. 

 Klinefelter 증후군은 성염색체가 XXY로 구성된 남자에서 나타나는 질환인데 일반적으로 사춘기 이전에는 발견되지 않다가 사춘기 이후에 남성 성징 발육의 결핍, 유방의 비대 및 토실토실한 외형 등으로 발견된다. 1,000의 남자 중 1명 꼴로 발생한다. 

 Tuner증후군은 오직 하나의 X염색체만을 갖고 있는 여자로서 이런 사람들은 사춘기에 가서도 정상적인 2차 성징의 발달을 보여주지 않는다. 이들은 흔히 키가 작으며 목이 굵고 빈도는 Klinefelter  증후군보다는 흔치 않다. 

 

배아 기형 질환

 배아 기형 육안적 기형은 내진이나 방사선 검사 및 시험 수술 등으로 발견된다. 

  가장 흔히 볼 수 있는 배아 기형으로는 Fallot 4징, 일측 신장 무 발육증, Meckel게실 및 수막 척수류 등 4가지가 있다. 

 Fallot 4징은 좌우 심방 사이 벽의 결손과 대동맥의 위치가 틀림으로 해서 우심실의 혈액이 폐에서 산소 공급을 받지 못하고 좌심실로 흐르게 된다. 이 질환의 유아는 적혈구의 산소함유량이 적기 때문에 청색증을 나타내며 청진 시 요란한 심잡음이 들린다. 이 결손은 어느 정도 수술로 복구될 수 있다. 

 한쪽 신장이 특히 작거나(형성부전) 발육이 안 되는 경우 (무 발육증)가 있는데, 이런 경우는 다른 쪽 신장이 질병을 앓아서 떼어내야만 할 때에 문제가 된다. 그렇지 않다면 이런 기형은 아무 탈 없이 지낼 수 있다. 

Meckel게실은 원위부 소장이 바깥쪽으로 주머니처럼 돌출되는 것으로 장관과 낭황낭(yolk sac) 사이에 존재하던 배아기 연결의 유물이다. 이는 전체 인구의 약 2%에서 발생하며 흔히 해가 없다. 

 수막 척수류는 척수를 덮고 있는 수막과 척수가 함께 요추의 골격구조의 결손을 통해 주머니처럼 돌출된 것을 의미한다. 뇌간의 이상이 동반되는데 대후두공으로 뇌가 밀려 나오게 된다. 뇌간의 압박은 뇌척수액의 흐름에 장애를 주어 뇌수종을 야기시킨다. 이런 수막 척수류의 외과적인 복원은 돌출된 덩어리의 2차적인 감염을 방지시킬 수는 있지만 손상 자체나 뇌수종 자체를 교정할 수는 없다. 

 

태아기 질환

태아기 질환의 진단 방법은 질환에 따라 다른데, 감염은 세균 배양이나 항체의 측정으로 가능하고, 면역학적 질환은 항체와 항원 검사로 진단할 수 있다. 

 태아기 질환에는 태아 적아구증과 선천성 매독이 포함된다. 

 태아 적아구증은 Rh-인 모체의 항체가 태아의 적혈구를 파괴할 때 발생되는데, 임신 후반기나 분만 시 어느 정도의 Rh+태아 적혈구가 태반을 가로질러서 모체의 혈류 속으로 들어가 모체 내에서 Rh항원에 대한 항체를 형성하게 된다. 이것은 첫 임신에서는 별문제를 일으키지 않지만 두 번째 이후의 임신에는 이미 생성된 모체의 항 Rh 항체가 태반을 지나서 태아 적혈구를 파괴시키게 되는데, 이것을 태나 적아구증이라 한다. 이 질환의 경과는 다양하며 태아는 빈혈로 인한 심부전에 빠질 수도 있고 사망할 수도 있으며, 어떤 경우에는 출생 후까지 문제점이 없다가 갑자기 대량의 혈구들이 파괴되어 황달을 나타낼 수도 있다. 황달의 원인인 담즙 색소는 적혈구의 파괴 산물로서 고농도일 경우 뇌에 손상 및 지능발달의 지연을 초래한다. 현재는 출산 직후 항 Rh 항체를 함유하고 감마글로불린을 모체에 투여함으로써 출산 시 태아 적혈구의 유출로 생산되는 모체의 항체합성을 제한시킬 수 있게 되었다. 

 매독은 인지되지 않은 채 지날 수 있는데, 특히 여성에서 1차적인 손상부위가 질(vagina) 속에 숨겨져 있을 때 그러하다. 매독의 원인균인 스피로헤타는 수개월 동안 인지되지 않은 채 혈액 속에서 떠다니다 임신 중반기에 태반을 거쳐 태아에게 매독을 야기시킬 수 있게 된다. 이 질병의 심한 정도는 태아에 딸 다양하게 나타나서 태아 사망이나 사산을 유발시킬 수도 있고 수년이 경과한 후에 지능발달지연이나 골격이상을 초래할 수도 있다. 이 질환은 임신 중반기에 모체에 페니실린을 투여함으로써 예방할 수 있고 모체의 매독은 혈청 내 Spirochetses에 대한 항체를 측정함으로써 쉽게 진단할 수 있다. 이런 이유로 해서 결혼 당시에 매독 반응 검사가 필요하며 처음 산전관리 시 매독 반응 검사를 권장하고 있다.