염색체질환1 염색체 질환, 배아 기형, 태아기 질환 염색체 질환 염색체 질환은 흔히 의심되다가 핵형 분성(karyotyping)과 구강점막 도말 표본검사에 의해 진단된다. 그러나 핵형분석은 검사료가 너무 고가이며 오직 몇 군데 큰 기관에서만 수행되고 있다. 주요 질환으로 Down증후군, Klinefelter 증후군 및 Turner 증후군이 가장 흔하다. Down증후군은 신생아 1,000명당 1명 꼴로 발생하는데 지능 저하가 수반되며 특징적인 인상을 보여준다. 대부분은 어릴 때 사망하며 몇 명만이 성인이 될 때까지 생존하는데 가정이나 특정 기관에서의 관리보호를 필요로 한다. 발생률은 산모의 나이가 35세가 지나면서 급격히 증가한다. Klinefelter 증후군은 성염색체가 XXY로 구성된 남자에서 나타나는 질환인데 일반적으로 사춘기 이전에는 발견되지 않다가.. 2022. 8. 15. 이전 1 다음